Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Naturally occurring NOTCH3 exon skipping attenuates NOTCH3 protein aggregation and disease severity in CADASIL patients.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1853-1863, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960911
3.
NOTCH3 variant position is associated with NOTCH3 aggregation load in CADASIL vasculature.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12751, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297860
4.
Loss of CRB2 in Müller glial cells modifies a CRB1-associated retinitis pigmentosa phenotype into a Leber congenital amaurosis phenotype.
Hum Mol Genet
; 28(1): 105-123, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239717
5.
Sec22b determines Weibel-Palade body length by controlling anterograde ER-Golgi transport.
Haematologica
; 106(4): 1138-1147, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336681
6.
Defining Phenotype, Tropism, and Retinal Gene Therapy Using Adeno-Associated Viral Vectors (AAVs) in New-Born Brown Norway Rats with a Spontaneous Mutation in Crb1.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33808129
7.
Weibel-Palade Body Localized Syntaxin-3 Modulates Von Willebrand Factor Secretion From Endothelial Cells.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(7): 1549-1561, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880488
8.
CRB2 Loss in Rod Photoreceptors Is Associated with Progressive Loss of Retinal Contrast Sensitivity.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31438467
9.
CRB1 is required for recycling by RAB11A+ vesicles in human retinal organoids.
Stem Cell Reports
; 18(9): 1793-1810, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541258
10.
High-impact FN1 mutation decreases chondrogenic potential and affects cartilage deposition via decreased binding to collagen type II.
Sci Adv
; 7(45): eabg8583, 2021 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739320
11.
In vitro modelling of alveolar repair at the air-liquid interface using alveolar epithelial cells derived from human induced pluripotent stem cells.
Sci Rep
; 10(1): 5499, 2020 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32218519
12.
Progression and Classification of Granular Osmiophilic Material (GOM) Deposits in Functionally Characterized Human NOTCH3 Transgenic Mice.
Transl Stroke Res
; 11(3): 517-527, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31667734
13.
Human-iPSC-Derived Cardiac Stromal Cells Enhance Maturation in 3D Cardiac Microtissues and Reveal Non-cardiomyocyte Contributions to Heart Disease.
Cell Stem Cell
; 26(6): 862-879.e11, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32459996
14.
Human iPSC-Derived Retinas Recapitulate the Fetal CRB1 CRB2 Complex Formation and Demonstrate that Photoreceptors and Müller Glia Are Targets of AAV5.
Stem Cell Reports
; 12(5): 906-919, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30956116
15.
Using an Extracurricular Honors Program to Engage Future Physicians Into Scientific Research in Early Stages of Medical Training.
Med Sci Educ
; 28(2): 451-455, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31007968
16.
Postmortem MRI and histology demonstrate differential iron accumulation and cortical myelin organization in early- and late-onset Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging
; 62: 231-242, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29195086
17.
Smad6 determines BMP-regulated invasive behaviour of breast cancer cells in a zebrafish xenograft model.
Sci Rep
; 6: 24968, 2016 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27113436
18.
Structural and behavioural consequences of double deficiency for creatine kinases BCK and UbCKmit.
Behav Brain Res
; 157(2): 219-34, 2005 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15639173
19.
Fully automated attenuation measurement and motion correction in FLIP image sequences.
IEEE Trans Med Imaging
; 31(2): 461-73, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21997250
20.
mRNA cycles through hypoxia-induced stress granules in live Drosophila embryonic muscles.
Int J Dev Biol
; 56(9): 701-9, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23319346